3号染色体3q29微重复综合征会怎样?有哪些致病问题

2025-06-03 00:00:13
来源:绊嘉妇幼
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3q29微反复综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(重复)引起的病症)在每个细胞中的一小片染色体3。反复发生在q29指定位置的染色体长臂(q)上。

3号染色体3q29微重复综合征

3q29微频频综合征相关的特点差距很大。一些染色体改变的个体具有非常轻微的或没有相关的体征和症状,并且发现频频是因为他们只有于家中属诊断后才进行基因检测。其他具有3q29微重复的人延迟了发展(特别是语言延迟)和智力障碍或学习困难。虽然大大都受影响的个体没有主要的出生缺陷,眼睛异常,心脏缺陷和头部异常小(小头畸形))可能发生。3q29微反复综合征可能增加超重或肥胖的可能性,虽然很难认定这一些体重问题是否由重复造成。

3号染色体3q29微重复综合征的发病率

3q29微重复综合征疑似非常罕见的。在医学文献中描述了不到30个受影响各别。

3号染色体3q29微重复综合征的遗传学

大大都3q29微重复综合征病人有额外的副本约1六十万个DNA构建块(碱基对),也被写为1.6兆碱基(Mb),在染色体3的q29位置。但是,重复可能会有所不同。它影响每个细胞个体中染色体3的两个拷贝之一。

被重复的片段被短的,反复的DNA序列包围,这让得它位于细胞个体破裂期间容易重排。重排可能导致在3q29缺损或额定的DNA拷贝。

3号染色体3q29微重复综合征可能发生眼睛异常

3q29微频频综合征患者中最常见的染色体片段包含约二十个基因。这些基因中的一些被以为与大脑和眼睛发育有关。然而,当不同寻常复制时,哪些特定基因与3q29微重复综合征的各类体征和症状关联,是未知的。因何一些在3q29重复的人没有相关的健康问题也不清楚。3q29区域以外的遗传变迁可能会影响这一类情况的特征。

3号染色体3q29微重复综合征会遗传吗

这种情况有一个常染色体明显的遗传模式,这就是意味着在每一个细胞的染色体3的一个副本上产生频频。

在很多情况下,受影响的人继承父母的重复。双亲可能没有与重复相关的体征和病症,或者其特征可能是细微的。其余的病例是由1个新的染色体变化诱发的并发生在无家可归庭重叠史的人群中。

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