无创dna有必要做升级版吗,无创dna需要做升级版吗

35岁,检查一切正常,需要做升级版无创DNA吗？

你好，一般来说如果35岁的话，建议直接做羊水穿刺，毕竟无创DNA检查只是筛查。

不是高龄孕妇有必要做无创吗？

您好，无创及传统血清学筛查，可以根据自己实际情况及医生建议进行选择。

原则上，无创并不是高龄“专享”的一种筛查方式。临床上建议预产期年龄大于或等于35周岁的高龄产妇进行产前诊断，即抽羊水，而不是产前筛查。之所以有很多高龄产妇选择无创是因为担心抽羊水带来的风险，以及目前我国产前诊断能力有限，需要有较长时间的排队。无创准确性高，风险小，成了高龄产妇青睐的对象。但我们仍然需要知道产前筛查不能代替产前诊断。

1.对于产前筛查，无创DNA（NIPT）准确性远高于血清学筛查，对于孕妇来说是个更优的选择，可筛查胎儿三大染色体非整倍体疾病。其升级版NIPT Plus更能筛查百余种常见胎儿染色体疾病，性价比更高，孕妇可根据需求选择。

2.对于产前诊断，如果孕妇想要进行产前诊断，可以选择CNV-seq（低深度全基因组测序技术），它通量高，可免去孕妇长时间的排队；检测周期短，10个工作日内即可出报告；筛查疾病更全面，是一种全基因组覆盖的检测技术，可筛查染色体小片段畸变引发的疾病。

希望我的答案可以给您带来帮助。

无创DNA必须做吗？

随着医学知识的普及，孕妇对无创DNA的接受程度也越来越高，临床上常见有一些孕妇直接要求孕中期行无创DNA的检查，不行唐氏筛查。相信很多孕妇都有这样的疑问，这样做可不可以呢？

首先科普一下什么是无创DNA。

妊娠期母体的外周血中含有游离的DNA，而这些游离的DNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞。所以无创DNA的技术基础就是检测孕妇外周血中游离的胎盘DNA。一般孕4周可检测出，孕8周以后含量上升并可稳定存在。

适用疾病

根据目前技术发展水平，主要适用的疾病为3种常见的染色体的非整倍体异常，21-三体，18-三体和13-三体。

适用时间

无创DNA的检测应当在孕12周以后进行，适宜检测孕周为孕12周到孕23周之间进行。

适用人群

不适用人群

提醒宝妈妈们注意的是：

我们都知道唐筛的准确性与特异性都比较低，而无创DNA的准确性要明显高于唐氏筛查，但是唐氏筛查中包括开放性神经管畸形的检测，而无创DNA不包括此项目，故直接行无创DNA的孕妇在孕中期要加强超声对神经管畸形的检查。

无创DNA尽管准确率高，但依然是产前筛查手段，而不是产前诊断手段，若存在有不适宜无创DNA情况的，一定要遵医嘱行产前诊断，而不要一味害怕产前诊断错过了诊断疾病的时机。

很高兴为你回答问题，首先我是个准妈妈，我已做无创DNA，首先说一下无创DNA是对三个染色体检查，查看是否存在高风险，用白话文说就是看这个胎儿好不好有没有异常。在过去我们通常是做唐筛也就是唐氏综合征筛查，同理也是查胎儿好不好，是不是傻子等。如今有无创DNA也就是升级化了，更精确了。医生一般会问你是直接无创DNA 呢？还是传统唐筛？那么这里说一下，如果选传统唐筛检查结果没有通过也是高风险的话。那么医生会让你进一步做无创DNA。如果无创DNA通过就安心吧，因为无创更有权威性。如果唐筛顺利通过医生也不会多言，也就是没必要再做无创。那么我是直接选择无创DNA，省的麻烦就选无创吧。无创DNA现在还有二代，是对更多染色体检查，这里就不多说了，性质一样的 ，价格当然要更贵，贵个1000的样子，一代1800-2500。

第二有些孕妇在产检中遇到一些问题比如大排畸检查显示胎儿心脏有强回声或强光等。那么医生也会要求进一步做无创DNA，来进一步排查。所以如果说在孕期产检等遇到一些问题，大多会需要做无创DNA进一步筛查。它的作用不可小视哦，当然一路亮绿标签的孕妈们不做当然也无访。

顺便再说一下，羊穿和无创DNA，羊穿可以说是确诊，而无创从某种意义上说就是风险的高低不会说确诊，但现在一般医生都用无创DNA 来推断，羊穿没什么大问题医生不会做的，太危险。

希望我的回答对你有帮助哦

在回答这个问题前，我们先要知道无创DNA是什么，讲的简单一点就是抽取母体的血液，了解胎儿的染色体，普通无创DNA检查主要检查项目就是18-三体，13-三体，21三体。加强版的无创DNA检查的项目就更多了。

那么无创DNA检查必须做吗？

无创DNA检查当然不是必须做的，做一个产检项目需要1000多，甚至2000-3000元，也不符合我国的国情，也不是所有人可以承受的。我国目前规定唐氏筛查是必须做的，而无创DNA检查是备选项目，对于有条件者当然可以选择咯，我们就是选择了无创DNA检查，不为别的，因为我不是特别看好唐氏筛查，检出的高风险太多，检出率太低，所以我们选择了做无创DNA检查，在绍兴无创DNA检查也就是1000多块也是比较，但是他对21-三体，18-三体，13-三体的检出率却要高的多。真因为这个，我觉得，我们花的也是值得的。

虽然无创DNA检查检出率较高，但是它也只是一种筛查手段，而不是一种产前诊断，所以宝妈们也不能盲目跟随，当出现产前诊断指证的时候，一定要做羊水穿刺检查。

总结，无创DNA检查不属于必检项目，但是有条件者可以选择无创DNA检查，毕竟无创DNA检查比唐氏筛查要好。祝好孕。

要弄明白这个问题，实际上，题主首先要理解这个检查的目的是什么，和它有相似指导意义的检查有哪些？

无创DNA检测——对于13三体、18三体、21三体综合征有高达99%的诊断率，故被广泛应用于临床。

相似的：唐氏筛查，分为早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查，是筛查胎儿21三体综合征的重要方法，也包括筛查18三体综合征（第18对染色体比正常人多出一条）、开放型神经管缺陷（NTD）等。

二者主要都包括一个最常见的染色体疾病——21三体综合征，又称唐氏综合征。都是在产前对唐氏综合征胎儿进行检查筛选，避免患儿出生。

从全民 健康 优生的角度来看，唐诗筛查虽有一定误诊概率，但是胜在成本低，可以普及推广，在去除低危人群后，并通常需要针对高危人群进一步完善检查即可。

对小家庭而言，经济条件好的，跳过筛查的步骤，直接选择无创DNA检查也未尝不可，虽然价格高不少，但是赢在它的准确率可达99%。

不管是哪一种，都强烈建议，是要做的。

无创DNA，是一种新兴的基因检测手段，它的主要采集对象是游离于孕妇血液中的胎儿DNA，通过检查生物序列来确定21-三体染色体，18-三体染色体和13-三体染色体是否异常，通过无创DNA，可以 检测出胎儿是否有基因异常的情况 出现，从而判断宝宝出现畸形的概率。

以13-三体染色体为例，简单给孕妈妈们解释一下：

人类的染色体一共有23对，每个染色体有2条，正常情况下，人类的体细胞都应该有2个13号染色体，如果此时 多出1个13号染色体 ，我们就把它称为13-三体染色体。

属于染色体畸形，会导致胎儿畸形和智力低下等，可以决定孕妇是否继续妊娠。

我国现在的无创DNA有两种，一种价格在2000元以下， 只能检测出13.18.21号染色体 是否为三体染色体，对其他的基因是无法识别的，鉴于这些局限性，价格略低一些。

还有一种价格在3000元左右，很多人将这一检测称为基础检测的“升级版”，它不光 可以检测到全基因的缺失 ，还可以检测出性染色体的异常，检测功能更加完善，价格自然水涨船高了。

有些女性朋友在怀孕以后，听说无创DNA好，所以就一定要去做无创DNA。其实这是一种误区，并不是所有的孕妇都需要做无创DNA。那么在什么情况下，孕妇需要做无创DNA呢？我们今天就来说说无创DNA。

什么是无创DNA

无创DNA是检测胎儿染色体异常的一种检测方法。又称为 无创胎儿染色体非整倍体检测。 无创DNA仅需采取孕妇静脉血，对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

也就是说无创DNA只可以检测三对染色体的非整倍数。

无创DNA的适用人群

1. 年龄超过35周岁的高龄孕妇;

4.有些孕妇自身身体有问题，比如携带病毒，或者胎盘异常，比如前置或者低置。

5. 血清筛查阳性的孕妇。

6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

关于无创DNA需要说明的几点

由此我们可以看出，只要条件允许，任何有意愿做无创DNA的孕妇都可以接受这项检测。但是并不是强制性的。

首先，我不是医生，我只讲述怀闺女时为什么选择做无创DNA的原因，我所说的不一定准确，也欢迎大家批评指正。

因为怀孕初期由于孕酮一直比较低，所以吃了一个多月的保胎药，12周的时候去医院建档，医生就问我是选择做无创DNA，自费2100大洋，还是做唐筛，自费800大洋。

该选哪个呢？我也提前做了点功课，加上医生的解释，我知道无创DNA和唐筛都是通过抽静脉血化验，唐筛主要检测项目为神经管缺损症状、18-三位和13-三体综合征；而无创DNA主要检查项目21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

唐筛的检查准确率相比较于无创DNA来说要低一些，大概70%左右，而无创DNA对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）检测准确率达到99%，也就是说，无创DNA可以替代唐筛，只是费用要贵点。

但医生还告诉我，虽然无创DNA的准确率比较高，但还是可能出现误判的情况，或者说会出现假阳性的情况。如果无创DNA检测结果为高风险，或者临界高风险，鉴于你的年龄（我当时已经41啦！嘘！）和之前有一次自然流产的经历，最好再做一次羊水穿刺。

所谓羊水穿刺就是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验，准确率几乎可以达到百分百。

结合我自身的情况，我当时是直接选择了做无创。但我听医生跟别的孕妇说，如果孕妈比较年轻、还处于孕早期、或者夫妻一方有明确的染色体异常等，当然具体的医生会结合具体情况而定。

也就是说无创DNA不是每个孕妇都需要做的。

不是，这个可以根据你平时的产检结果和医生的建议来决定，如果你不是高龄产妇而且平时的产检都按时做了，都没有问题，可以不做。

我就没有做过，就平时按时去产检，没有问题医生也没有叫我做过多的检查。

无创DNA首先来说价格是非常昂贵的，我13年在福州做的时候就要2800了，对于这样的价格不是所有人都愿意去消费的。

我是因为太害怕了 才选择做无创的.如果说你一切孕检正常的话，是不需要做无创dna的。

做无创的前提是唐氏筛查高风险 然后医院要你进一步做羊水穿刺检查，羊水穿刺我感觉太恐怖了，所以我不敢做才会选择做无创。无创也很简单 也只是抽血。

2021/2/21日 修改一下回答：羊穿和无创DNA是两码事

这个问题推荐得好，我正好有亲身经历，

我家宝宝孕期唐筛结果显示风险较高，当时医生建议羊穿，

我们都懵了，当时的心情可想而知，

查阅各种资料，一次又一次的咨询医生，生怕羊穿对宝宝有所伤害，

如果不做的话，心里又害怕，毕竟唐筛结果提示风险较高，

最终下定决心，做了羊穿，羊穿的结果是令人喜悦的，排除了唐氏的风险，

最后诞下了一个聪明又活泼的宝宝！

无创DNA 基础版跟无创 DNA 升级版有什么区别？

区别如下：

1、无创DNA第一代主要检测胎儿21号染色体 ，18-染色体，13-染色体 方面的疾病，并对这三条染色体出具报告，对于微缺失，微重复，部分单体和三体是无法检测的。

2、无创DNA第二代可以检测10项染色体基因疾病，是无创DNA产前检测项目基础上的升级产品，增加测序深度，成功实现了检查范围从染色体非整倍体至无创染色体微缺失、微重复综合征的飞跃。

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

理论依据

香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现，母体血液中存在着胎儿的游离DNA。基于这些早期发现，卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性，证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性。

最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径，并在90多个国家得到了应用。仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。这种革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断。

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文章来源：绊嘉妇幼

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